Neonatal skrining

Neonatal skrining — bu barcha yangi tug‘ilgan bolalarda irsiy almashinuv (metabolik) kasalliklarni erta aniqlash va davolash maqsadida o‘tkaziladigan tekshiruvdir.

Skrining tug‘ruqxonada hayotning 2–3-kunida (25–72 soat), muddatidan oldin tug‘ilgan bolalarda esa 7–14-kunlarda, chaqaloq panjasidan olingan qonning quritilgan tomchilari orqali o‘tkaziladi. Agar biron sababga ko‘ra tug‘ruqxonada skrining o‘tkazilmagan bo‘lsa, u bola yotgan statsionarda yoki yashash joyidagi poliklinikada amalga oshiriladi.

Agar qandaydir og‘ishlar aniqlansa, ota-onalarga tezda xabar beriladi va ular qayta tekshiruv hamda qo‘shimcha diagnostikaga chaqiriladi.

2007 yilda Qozog‘istonda neonatal skriningning davlat dasturi joriy etilgan bo‘lib, u quyidagi ikki kasallikni aniqlashga qaratilgan:

• Tug‘ma gipotireoz — qalqonsimon bez gormonlari sintezining buzilishi; u bosh miyaning qaytarilmas zararlanishi va aqliy rivojlanish kechikishiga olib keluvchi eng keng tarqalgan sabablardan biridir. Tug‘ma gipotireozda aqliy rivojlanishning kechikishi tireoid gormonlarning bosh miya rivojlanishidagi muhim roli bilan bog‘liq, chunki miya asosan homila davrida va hayotning ilk 3 yilida shakllanadi.
• Fenilketonuriya — aminokislotalar almashinuvi buzilishi bo‘lib, fenilalanin darajasining oshishi natijasida aqliy zaiflik, kognitiv va xulq-atvor buzilishlari bilan kechadi. Fenilalanin organizmga ovqat oqsillari bilan tushadi.

Aynan shu kasalliklar skrining uchun tanlangan, chunki ular nogironlik va o‘lim xavfi yuqori bo‘lgan jiddiy muammolar hisoblanadi, biokimyoviy va klinik jihatdan yaxshi o‘rganilgan, yangi tug‘ilganlar orasida yetarlicha uchraydi hamda samarali va tasdiqlangan davolash usullari mavjud.

Hozirgi kunda ota-onalarda bolani qo‘shimcha ravishda boshqa genetik kasalliklarga (mukovistsidoz, adrenogenital sindrom, galaktozemiya va boshqalar) ham tekshirtirish imkoniyati bor — klinik-diagnostik laboratoriyalarda to‘lov asosida.

Ba’zan ota-onalar o‘z sog‘lig‘iga ishonib, ushbu protseduradan voz kechishadi. Ammo bola ota-onasidan genetik materialning faqat bir qismini oladi va u har doim ham faqat “sog‘lom genlar”dan iborat bo‘lavermaydi — ular orasida “nuqsonli” gen bo‘lishi va u kasallikka sabab bo‘lishi mumkin.

Tug‘ilish vaqtida genetik kasalliklar umuman namoyon bo‘lmasligi mumkin. Belgilar aniq ko‘rina boshlaganda esa, afsuski, qimmatli vaqt boy berilgan bo‘ladi va oqibatlar qaytarilmas bo‘lishi mumkin. Shu sababli ushbu skriningdan o‘z vaqtida o‘tish juda muhim.

Manba: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2874432/

Muallif: Riza Elemesova
Instagram: dr.rizayelemessova